佝偻病、脱发（病变维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型）

遗传性维生素D抑制佝偻病II型患儿会出现完全或外脱发和皮肤囊肿。因为VDR基因在全身的大多数组织中会都有表达，之外肠、肾、骨和毛囊的角质层形成细胞。大约三分之二的确诊出现由于角质层形成细胞内VDR基因活性缺陷造成了的脱发，被普遍认为是疾病严重程度和放射治疗反应的标志。

确诊简介

患儿年龄：2.5岁

患儿性别：女

因腿部小头、脱发来诊。

该患儿从出生到15个月末几乎都是纯母乳喂养。每天服药25-烷基维生素D3[25（OH）D3]400International各单位。查体：生命体征下都，身材高大为83cm，身高为10.7kg，头围47cm。当年囟门从未完全闭合。必需在没有支撑的情况下独坐，但由于腿部的“X”形小头，站立和行驶受限。脱发，下巴和睫毛稀疏（绘出）。

研究所结果显示小鼠电解质、小鼠球蛋白、噬尿素氮（BUN）和肌酐水准较长时间。其他研究所结果如下：小鼠钠（Ca）：7.5 mg/dL（8.8-10.8），小鼠镁（P）：2.3 mg/dL（4.5-5.5），碱性镁酸酶：2278 U/L（80-220），完整甲状旁腺激素：1194 pg/ml（10-71 pg/ml），25（OH）D3:25.2 ng/ml（10-44 ng/ml），1,25（OH）2D3:59 pg/ml（16-65 pg/ml）。小鼠电解质、球蛋白、尿素氮和肌酐水准外在较长时间在世界上。小鼠1,25（OH）2D3水准处于较长时间范围的上限。

影像学检查：可见佝偻病念珠样扭转，肩膀和脚部变短，腿部“X”形小头。全身性骨质减少，间歇性佝偻病的特征，表现为上肢和腿部长骨干骺端的凸征（绘出1a）。

VDR基因序列分析（NGS）显示为纯合子暂停密码子特异性（c.148C>T），特异性编号为NM-001017535。父母是同一特异性的杂合子。

针灸诊断：遗传性维生素D抑制佝偻病II型

患儿最初接受高mg静脉注射钠（元素钠：2 g/天）、镁酸盐（1 g/天）和荐骨三醇[1α-25（OH）D3]（2µg/天）放射治疗。随后，元素钠和荐骨三醇分别增加到4g/天和6µg/天。方案实施8都于，小鼠钠浓度接近较长时间水准，但PTH从未受到抑制，ALP仍较高，且从未检视到影像学增加。放射治疗继续高mg静脉注射钠和荐骨三醇。6都于，患儿再次因较低钠噬症发作入院。在此其间，通过VDR基因特异性表明HVDRR，并开始动脉钠透析。元素钠以150 mg/kg/天的mg给药，在一个月末内通过中会心动脉透析10小时，持续性5天。接受放射治疗4个月末后，检视到PTH和ALP水准升高，动脉钠透析其间噬镁水准较长时间，检视到四肢佝偻病明显好转（绘出1b）；然而，当钠透析停顿时，继发性hPTH、ALP水准升高和较低镁噬症想起，并且在X线照片中会，佝偻病四肢特征变得更加明显。间断钠透析4个月末后，小鼠PTH和ALP水准下调接近较长时间水准，并侦测到放射性增加，继发性hPTH暂时性恢复较长时间，但从未完全增加。在这些增加之后，停顿动脉钠放射治疗，再次赋予大mg静脉注射钠和荐骨三醇放射治疗。然而，几都于，小鼠PTH和ALP水准再次开始下降，小鼠钠和镁水准渐趋升高。开始每天服药一次西端那卡塞（0.25 mg/kg），同时服药高mg的静脉注射钠（4 g/天）和荐骨三醇（6µg/天），并且西端那卡塞mg根据小鼠钠和PTH水准递增，在紧接著的两周内达到0.4 mg/kg/天。在西端那卡塞放射治疗其间检视到暂时性性较低钠噬症。西端那卡塞放射治疗4个月末后，小鼠钠和镁水准在较长时间在世界上，还检视到小鼠PTH和ALP水准的持续性控制以及佝偻病症状的好转（绘出1c）。

==================

该患儿妹妹的情况

既往抄录

X-连锁较低镁性佝偻病

2022-02-19